En travaillant avec des Canadiens d’ascendance française qui souffrent d’une maladie génétique rare, des chercheurs ont découvert comment trois gènes contribuent à une croissance anormale, réalisant une percée qui améliorera notre compréhension de plusieurs désordres, notamment le retard de la croissance fœtale et infantile, le développement anormal de parties du corps et le cancer. Les résultats sont détaillés dans le dernier numéro de la revue Nature Genetics. Lire la Suite
3 mars 2011
Le deuxième Plan national Maladies Rares 2011-2014
Le second Plan Maladies Rares a été annoncé lundi 28 février à l’occasion de la Journée internationale des Maladies Rares. Valérie Pécresse, Ministre de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, et Nora Berra, secrétaire d’Etat chargée de la Santé, ont présenté le deuxième Plan national Maladies Rares 2011-2014. Lire la Suite
21 septembre 2010
Succès de la thérapie génique contre la bêta-thalassémie
Des chercheurs ont annoncé qu’un jeune homme atteint de bêta-thalassémie, la maladie génétique la plus répandue au monde, a été traité pour la première fois avec succès par thérapie génique. Lire la Suite
18 août 2010
Retrouver la vue après une rétinite pigmentaire ?
Une collaboration franco-suisse est à l’origine d’une véritable prouesse ; les chercheurs viennent en effet de rendre la vue à des souris atteintes de rétinite pigmentaire. Lire la Suite
17 juillet 2010
Une piste pour un traitement contre la dystrophie musculaire oculopharyngée
Une substance, appelée cystamine, permet de renforcer l’activité musculaire chez des souris atteintes d’un certain type de dystrophie musculaire en facilitant l’évacuation des protéines mutées selon les résultats d’une étude rapportée dans la revue scientifique Science Translational Medicine. Lire la Suite
16 juillet 2010
Une technique rapide de séquençage pour le dépistage des maladies génétiques
Des chercheurs canadiens montrent pour la première fois qu’il est possible d’identifier n’importe quelle maladie génétique en un temps record grâce à une méthode de séquençage puissante et fiable. Lire la Suite
14 juillet 2010
Amyotrophie spinale : une piste grâce à la thérapie génique
Une technique de thérapie génique offre de nouvelles perspectives pour traiter les enfants atteints d’amyotrophie spinale. Cette technique, expérimentée sur la souris, pourrait permettre de suppléer les grandes quantités d’une protéine clé qui font défaut chez ces malades. Lire la Suite
16 avril 2010
Des chercheurs réparent le gène défectueux de la myopathie de Duchenne
Des chercheurs de l’Université Laval au Canada viennent de démontrer qu’il est possible de réparer le gène défectueux qui cause la dystrophie musculaire de Duchenne. Lire la Suite
1 avril 2010
Thérapie génique : résultat prometteur avec une maladie génétique de la rétine
La thérapie génique est porteuse de beaucoup d’espoirs pour soigner des maladies jusque là incurables. Une nouvelle étude, réalisée chez l’animal, illustre tout le potentiel de la thérapie génique pour traiter des maladies génétiques graves. Des chercheurs américains ont en effet obtenu des résultats prometteurs avec une maladie génétique de la rétine, l’amaurose congénitale de Leber, qui mène à la cécité totale à l’âge adulte. Lire la Suite
6 février 2009
Un bébé est né avec 12 doigts et 12 orteils
Un petit garçon est né en Californie (Etats-Unis) avec 12 doigts et 12 orteils parfaitement formés, un doigt supplémentaire à chaque membre. Lire la Suite