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><channel><title>Vulgariz &#187; Maladie génétique</title> <atom:link href="http://vulgariz.com/category/medecine-sante/maladie-genetique/feed/" rel="self" type="application/rss+xml" /><link>http://vulgariz.com</link> <description>Actualité scientifique médicale et technique</description> <lastBuildDate>Sat, 04 Feb 2012 13:05:13 +0000</lastBuildDate> <language>en</language> <sy:updatePeriod>hourly</sy:updatePeriod> <sy:updateFrequency>1</sy:updateFrequency> <generator>http://wordpress.org/?v=3.3</generator> <item><title>Maladies rares : une avancée pour le Syndrome de Meier-Gorlin</title><link>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/maladies-rares-une-avancee-pour-le-syndrome-de-meier-gorlin/</link> <comments>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/maladies-rares-une-avancee-pour-le-syndrome-de-meier-gorlin/#comments</comments> <pubDate>Wed, 09 Mar 2011 19:54:19 +0000</pubDate> <dc:creator>vulgariz</dc:creator> <category><![CDATA[Maladie génétique]]></category> <category><![CDATA[CDT1]]></category> <category><![CDATA[maladies rares]]></category> <category><![CDATA[ORC1]]></category> <category><![CDATA[ORC4]]></category> <category><![CDATA[Projet génome humain]]></category> <category><![CDATA[syndrome de Meier-Gorlin]]></category><guid
isPermaLink="false">http://vulgariz.com/?p=6397</guid> <description><![CDATA[En travaillant avec des Canadiens d’ascendance française qui souffrent d’une maladie génétique rare, des chercheurs ont découvert comment trois gènes contribuent à une croissance anormale, réalisant une percée qui améliorera notre compréhension de plusieurs désordres, notamment le retard de la croissance fœtale et infantile, le développement anormal de parties du corps et le cancer. Les résultats sont détaillés dans le dernier numéro de la revue Nature Genetics. <a
href="http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/maladies-rares-une-avancee-pour-le-syndrome-de-meier-gorlin/">Lire la Suite <span
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isPermaLink="false">http://vulgariz.com/?p=6399</guid> <description><![CDATA[Le second Plan Maladies Rares a été annoncé lundi 28 février à l’occasion de la Journée internationale des Maladies Rares. Valérie Pécresse, Ministre de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, et Nora Berra, secrétaire d’Etat chargée de la Santé, ont présenté le deuxième Plan national Maladies Rares 2011-2014. <a
href="http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/le-deuxieme-plan-national-maladies-rares-2011-2014/">Lire la Suite <span
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isPermaLink="false">http://vulgariz.com/?p=5580</guid> <description><![CDATA[Des chercheurs ont annoncé qu’un jeune homme atteint de bêta-thalassémie, la maladie génétique la plus répandue au monde, a été traité pour la première fois avec succès par thérapie génique. <a
href="http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/succes-de-la-therapie-genique-contre-la-beta-thalassemie/">Lire la Suite <span
class="meta-nav">&#8594;</span></a>]]></description> <wfw:commentRss>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/succes-de-la-therapie-genique-contre-la-beta-thalassemie/feed/</wfw:commentRss> <slash:comments>1</slash:comments> </item> <item><title>Retrouver la vue après une rétinite pigmentaire ?</title><link>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/retrouver-la-vue-apres-une-retinite-pigmentaire/</link> <comments>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/retrouver-la-vue-apres-une-retinite-pigmentaire/#comments</comments> <pubDate>Wed, 18 Aug 2010 07:02:13 +0000</pubDate> <dc:creator>vulgariz</dc:creator> <category><![CDATA[Maladie génétique]]></category> <category><![CDATA[bâtonnet]]></category> <category><![CDATA[cécité]]></category> <category><![CDATA[cône]]></category> <category><![CDATA[fonction photoréceptrice]]></category> <category><![CDATA[halorhodopsine]]></category> <category><![CDATA[photorécepteur]]></category> <category><![CDATA[phototransduction]]></category> <category><![CDATA[RdCVF]]></category> <category><![CDATA[rétinite pigmentaire]]></category> <category><![CDATA[système photoélectrique]]></category> <category><![CDATA[thérapie génique]]></category> <category><![CDATA[vecteur]]></category><guid
isPermaLink="false">http://vulgariz.com/?p=5205</guid> <description><![CDATA[Une collaboration franco-suisse  est à l’origine d’une véritable prouesse ; les chercheurs viennent en effet de rendre la vue à des souris atteintes de rétinite pigmentaire. <a
href="http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/retrouver-la-vue-apres-une-retinite-pigmentaire/">Lire la Suite <span
class="meta-nav">&#8594;</span></a>]]></description> <wfw:commentRss>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/retrouver-la-vue-apres-une-retinite-pigmentaire/feed/</wfw:commentRss> <slash:comments>0</slash:comments> </item> <item><title>Une piste pour un traitement contre la dystrophie musculaire oculopharyngée</title><link>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/une-piste-pour-un-traitement-contre-la-dystrophie-musculaire-oculopharyngee/</link> <comments>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/une-piste-pour-un-traitement-contre-la-dystrophie-musculaire-oculopharyngee/#comments</comments> <pubDate>Sat, 17 Jul 2010 01:31:47 +0000</pubDate> <dc:creator>vulgariz</dc:creator> <category><![CDATA[Maladie génétique]]></category> <category><![CDATA[cystamine]]></category> <category><![CDATA[DMOP]]></category> <category><![CDATA[dystrophie musculaire]]></category> <category><![CDATA[dystrophie musculaire oculopharyngée]]></category> <category><![CDATA[transglutaminase]]></category><guid
isPermaLink="false">http://vulgariz.com/?p=4561</guid> <description><![CDATA[Une substance, appelée cystamine, permet de renforcer l’activité musculaire chez des souris atteintes d’un certain type de dystrophie musculaire en facilitant l’évacuation des protéines mutées selon les résultats d’une étude rapportée dans la revue scientifique <em>Science Translational Medicine</em>. <a
href="http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/une-piste-pour-un-traitement-contre-la-dystrophie-musculaire-oculopharyngee/">Lire la Suite <span
class="meta-nav">&#8594;</span></a>]]></description> <wfw:commentRss>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/une-piste-pour-un-traitement-contre-la-dystrophie-musculaire-oculopharyngee/feed/</wfw:commentRss> <slash:comments>0</slash:comments> </item> <item><title>Une technique rapide de séquençage pour le dépistage des maladies génétiques</title><link>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/une-technique-rapide-de-sequencage-le-depistage-des-maladies-genetiques/</link> <comments>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/une-technique-rapide-de-sequencage-le-depistage-des-maladies-genetiques/#comments</comments> <pubDate>Thu, 15 Jul 2010 23:28:42 +0000</pubDate> <dc:creator>vulgariz</dc:creator> <category><![CDATA[Génétique]]></category> <category><![CDATA[Maladie génétique]]></category> <category><![CDATA[dépistage]]></category> <category><![CDATA[exome]]></category> <category><![CDATA[exon]]></category> <category><![CDATA[gène]]></category> <category><![CDATA[génome]]></category> <category><![CDATA[mutation]]></category> <category><![CDATA[séquençage]]></category> <category><![CDATA[syndrome de Fowler]]></category><guid
isPermaLink="false">http://vulgariz.com/?p=4555</guid> <description><![CDATA[Des chercheurs canadiens montrent pour la première fois qu’il est possible d’identifier n’importe quelle maladie génétique en un temps record grâce à une méthode de séquençage puissante et fiable. <a
href="http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/une-technique-rapide-de-sequencage-le-depistage-des-maladies-genetiques/">Lire la Suite <span
class="meta-nav">&#8594;</span></a>]]></description> <wfw:commentRss>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/une-technique-rapide-de-sequencage-le-depistage-des-maladies-genetiques/feed/</wfw:commentRss> <slash:comments>0</slash:comments> </item> <item><title>Amyotrophie spinale : une piste grâce à la thérapie génique</title><link>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/amyotrophie-spinale-une-piste-grace-a-la-therapie-genique/</link> <comments>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/amyotrophie-spinale-une-piste-grace-a-la-therapie-genique/#comments</comments> <pubDate>Wed, 14 Jul 2010 03:00:02 +0000</pubDate> <dc:creator>vulgariz</dc:creator> <category><![CDATA[Maladie génétique]]></category> <category><![CDATA[adénovirus]]></category> <category><![CDATA[amyotrophie spinale]]></category> <category><![CDATA[moelle épinière]]></category> <category><![CDATA[motoneurone]]></category> <category><![CDATA[protéine SMN]]></category> <category><![CDATA[survival motor neuron]]></category> <category><![CDATA[thérapie génique]]></category> <category><![CDATA[vecteur]]></category><guid
isPermaLink="false">http://vulgariz.com/?p=4557</guid> <description><![CDATA[Une technique de thérapie génique offre de nouvelles perspectives pour traiter les enfants atteints d’amyotrophie spinale. Cette technique, expérimentée sur la souris, pourrait permettre de suppléer les grandes quantités d’une protéine clé qui font défaut chez ces malades. <a
href="http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/amyotrophie-spinale-une-piste-grace-a-la-therapie-genique/">Lire la Suite <span
class="meta-nav">&#8594;</span></a>]]></description> <wfw:commentRss>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/amyotrophie-spinale-une-piste-grace-a-la-therapie-genique/feed/</wfw:commentRss> <slash:comments>0</slash:comments> </item> <item><title>Des chercheurs réparent le gène défectueux de la myopathie de Duchenne</title><link>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/des-chercheurs-reparent-le-gene-defecueux-de-la-myopathie-de-duchenne/</link> <comments>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/des-chercheurs-reparent-le-gene-defecueux-de-la-myopathie-de-duchenne/#comments</comments> <pubDate>Fri, 16 Apr 2010 21:58:24 +0000</pubDate> <dc:creator>vulgariz</dc:creator> <category><![CDATA[Biotechnologie]]></category> <category><![CDATA[Maladie génétique]]></category> <category><![CDATA[Cellectis]]></category> <category><![CDATA[dystrophie musculaire de Duchenne]]></category> <category><![CDATA[dystrophine]]></category> <category><![CDATA[méganucléases]]></category> <category><![CDATA[myoblaste]]></category> <category><![CDATA[myopathie de Duchenne]]></category><guid
isPermaLink="false">http://vulgariz.com/?p=3893</guid> <description><![CDATA[Des chercheurs de l’Université Laval au Canada viennent de démontrer qu’il est possible de réparer le gène défectueux qui cause la dystrophie musculaire de Duchenne. <a
href="http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/des-chercheurs-reparent-le-gene-defecueux-de-la-myopathie-de-duchenne/">Lire la Suite <span
class="meta-nav">&#8594;</span></a>]]></description> <wfw:commentRss>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/des-chercheurs-reparent-le-gene-defecueux-de-la-myopathie-de-duchenne/feed/</wfw:commentRss> <slash:comments>0</slash:comments> </item> <item><title>Thérapie génique : résultat prometteur avec une maladie génétique de la rétine</title><link>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/therapie-genique-resultat-prometteur-avec-une-maladie-genetique-de-la-retine/</link> <comments>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/therapie-genique-resultat-prometteur-avec-une-maladie-genetique-de-la-retine/#comments</comments> <pubDate>Wed, 31 Mar 2010 23:44:27 +0000</pubDate> <dc:creator>vulgariz</dc:creator> <category><![CDATA[Maladie génétique]]></category> <category><![CDATA[adénovirus]]></category> <category><![CDATA[amaurose congénitale de Leber]]></category> <category><![CDATA[Defne Amado]]></category> <category><![CDATA[rétine]]></category> <category><![CDATA[thérapie génique]]></category><guid
isPermaLink="false">http://vulgariz.com/?p=3704</guid> <description><![CDATA[La thérapie génique est porteuse de beaucoup d'espoirs pour soigner des maladies jusque là incurables. Une nouvelle étude, réalisée chez l'animal, illustre tout le potentiel de la thérapie génique pour traiter des maladies génétiques graves. Des chercheurs américains ont en effet obtenu des résultats prometteurs avec une maladie génétique de la rétine, l'amaurose congénitale de Leber, qui mène à la cécité totale à l'âge adulte. <a
href="http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/therapie-genique-resultat-prometteur-avec-une-maladie-genetique-de-la-retine/">Lire la Suite <span
class="meta-nav">&#8594;</span></a>]]></description> <wfw:commentRss>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/therapie-genique-resultat-prometteur-avec-une-maladie-genetique-de-la-retine/feed/</wfw:commentRss> <slash:comments>1</slash:comments> </item> <item><title>Un bébé est né avec 12 doigts et 12 orteils</title><link>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/un-bebe-est-ne-avec-12-doigts-et-12-orteils/</link> <comments>http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/un-bebe-est-ne-avec-12-doigts-et-12-orteils/#comments</comments> <pubDate>Fri, 06 Feb 2009 06:49:17 +0000</pubDate> <dc:creator>vulgariz</dc:creator> <category><![CDATA[Maladie génétique]]></category> <category><![CDATA[polydactylie]]></category><guid
isPermaLink="false">http://vulgariz.com/?p=832</guid> <description><![CDATA[Un petit garçon est né en Californie (Etats-Unis) avec 12 doigts et 12 orteils parfaitement formés, un doigt supplémentaire à chaque membre.  <a
href="http://vulgariz.com/medecine-sante/maladie-genetique/un-bebe-est-ne-avec-12-doigts-et-12-orteils/">Lire la Suite <span
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