Close View of a DNA Strand

Une nouvelle technique pour identifier rapidement les maladies génétiques chez le nouveau-né

Une nouvelle technique de séquençage du génome complet peut permettre de diagnostiquer les maladies génétiques chez le nouveau-né en soins intensifs en quelques jours rapporte une nouvelle étude. Une méthode qui pourrait permettre d’utiliser le séquençage du génome entier en routine.

Cette technique (appelé STAT-Seq) permet d’obtenir des résultats en 50 heures seulement là ou il fallait habituellement plusieurs semaines. Ce nouveau type de test génétique pourrait réduire le temps requis pour poser le diagnostic et démarrer un traitement. La méthode est décrite dans la revue scientifique Science Translational Medicine1

Tout médecin peut commander un test génétique complexe en quelques clics. Après avoir pris une goutte de sang et extrait l’ADN, le médecin peut appuyer sur des boutons qui représentent les traits de la maladie vus chez le bébé. L’ordinateur les fait alors correspondre à environ 7 500 gènes et maladies génétiques qui sont pour la plupart peu familières au médecin. Le système décèle ensuite des changements dans l’ADN du bébé pouvant expliquer la maladie.

Tout ce processus est réalisé en environ deux jours, ce qui est idéal pour une unité de soins intensifs des nouveau-nés. Les chercheurs ont pu établir des diagnostics définitifs pour trois des quatre bébés ainsi testés. Un diagnostic aussi rapide peut faire une différence spectaculaire pour la santé du bébé.

Un traitement est disponible pour environ 500 maladies. Par exemple, la phénylcétonurie2 est une maladie génétique affectant les nouveau-nés qui mène à un handicap intellectuel et à des crises. Son diagnostic précoce et le traitement approprié, une alimentation dépourvue en acide aminé phénylalanine, permettent à l’enfant d’avoir un développement mental et une durée de vie normaux.

Les chercheurs projettent d’élargir le test à une centaine ou plus de bébés pour évaluer le bénéfice exact, les coûts et les problèmes, s’il y en a, liés à ce test. Les chercheurs pensent aussi pouvoir réduire encore la durée du test de 50 à 36 heures d’ici à la fin de l’année3.

Notes et références

  1. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Carol Jean Saunders, Neil Andrew Miller, Sarah Elizabeth Soden, Darrell Lee Dinwiddie, Aaron Noll, Noor Abu Alnadi, Nevene Andraws, Melanie LeAnn Patterson, Lisa Ann Krivohlavek, Joel Fellis, Sean Humphray, Peter Saffrey, Zoya Kingsbury, Jacqueline Claire Weir, Jason Betley, Russell James Grocock, Elliott Harrison Margulies, Emily Gwendolyn Farrow, Michael Artman, Nicole Pauline Safina, Joshua Erin Petrikin, Kevin Peter Hall, and Stephen Francis Kingsmore. Science Translational Medicine. []
  2. La phénylcétonurie est une maladie génétique rare et grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine (acide aminé d’origine alimentaire). []
  3. Via Eurekalert et Science Daily. []

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