autisme

L’importance des gènes synaptiques dans l’autisme

L’autisme, nommé grande cause nationale, sera un sujet d’actualité en France pendant toute l’année 2012. Paradoxalement ce syndrome, et surtout ses origines, restent mal connus. Une étude dans la revue PLoS Genetics1 démontre que des mutations génétiques perturbant la communication entre les neurones seraient directement impliquées dans la maladie. Ces nouveaux résultats confirment l’origine neurobiologique des troubles du spectre autistique.

Les troubles du spectre autistique sont un groupe hétérogène de maladies du développement neurologique dont les origines génétiques sont mal connues. Des mutations dans plus d’une centaine de gènes ont déjà été associées aux troubles du spectre autistique, mais il est difficile d’évaluer leurs rôles précis dans les fonctions neurales et de hiérarchiser leur importance relative. Les analyses génétiques menées à l’institut Pasteur ont permis de mettre en évidence de nouvelles mutations dans le gène SHANK2, allant jusqu’à la perte totale d’une copie du gène SHANK2 chez certains patients. Le gène SHANK2 code une protéine localisée au niveau des synapses, les points de contact et de communication entre les neurones.

Les chercheurs ont montré dans des cultures de neurones que les mutations du gène SHANK2 sont associées à une diminution du nombre de synapses et donc à une altération de la communication entre les neurones. D’autre part, des analyses plus fines réalisées sur les 3 patients chez qui une copie de ce gène manquait, ont mis en évidence d’autres anomalies chromosomiques, rares, mais déjà associées à d’autres maladies neuropsychiatriques.

« L’ensemble de ces résultats souligne l’importance cruciale des gènes synaptiques dans les troubles du spectre autistique, »

explique le Pr Thomas Bourgeron, chef de l’unité Institut Pasteur-CNRS de génétique humaine et fonctions cognitives.

« D’autre part, ils pointent vers l’existence de gènes modificateurs qui pourraient moduler les symptômes que nous regroupons sous le nom de troubles du spectre autistique. »

Ces résultats représentent une confirmation importante du rôle des mutations génétiques dans le déclenchement et l’évolution de l’autisme. Des analyses plus approfondies seront nécessaires pour décrire plus précisément le rôle de ces altérations ainsi que leurs interactions23.

Le terme de diagnostic de « trouble du spectre autistique » (TSA) remplace progressivement les termes « autisme » ou encore « trouble envahissant du développement » (TED), en mettant l’accent sur la spécificité des troubles du développement social et la grande variabilité des symptômes individuels.

Notes et références

  1. Leblond C.S. et al. Genetic and Functional Analyses of SHANK2 Mutations Suggest a Multiple Hit Model of Autism Spectrum Disorders. PLoS Genetics. []
  2. Ces travaux sont le fruit d’une collaboration entre des chercheurs de l’Institut Pasteur, du CNRS, de l’Inserm, et de l’AP-HP, avec l’université Paris Diderot, l’hôpital Robert Debré (AP-HP), le Centre Gillberg de Neuropsychiatrie (Suède), l’université d’Ulm (Allemagne), le Centre National de Génotypage du CEA, et la Fondation FondaMental. []
  3. Source : CNRS []

Commentaires Clos.

Note aux utilisateurs concernant la publication d'informations médicales :
Publiez uniquement des informations que vous jugez véridiques à la lumière de vos connaissances.
Si les données médicales diffusées ne proviennent pas de votre expérience personnelle, vous devez indiquer les sources (références, liens, etc.).