Autisme et schizophrénie : les antécédents familiaux ne sont pas toujours un bon indicateur

Les antécédents familiaux ne seraient pas toujours un bon facteur de prédiction de la présence de mutations prédisposant à l’autisme ou à la schizophrénie, selon une étude internationale dirigée par des chercheurs de l’Université de Montréal au Canada. Les résultats de cette recherche illustrent le rôle que jouent les nouvelles mutations génétiques ou mutations de novo – des altérations de l’ADN des cellules – dans ces maladies dévastatrices.

Les résultats de l’étude sont publiés dans la revue American Journal of Human Genetics 1. Les chercheurs espèrent qu’ils auront des répercussions sur l’évaluation de la prévalence de ces maladies et de leur gravité.

« Notre recherche souligne l’importance des mutations de novo dans la prédisposition génétique à l’autisme et à la schizophrénie. Nous avons observé une fréquence accrue de mutations de novo sévères dans les principaux gènes cérébraux associés à ces deux maladies »,

explique le directeur de cette étude, Guy Rouleau, professeur à l’Université de Montréal.

« Les mutations de novo délétères, telles que celles observées dans le cadre de cette étude, pourraient expliquer en partie l’incidence élevée de l’autisme et de la schizophrénie à l’échelle mondiale »,

poursuit le professeur Rouleau.

Évaluer le taux de mutations chez l’humain

Mutations de novo

Les mutations sont des altérations de l’ADN des cellules qui peuvent résulter d’une erreur dans la réplication de l’ADN avant la division cellulaire. Lorsque l’ADN est modifié, cette mutation est transmise à la génération suivante. Une mutation qui vient de se produire et qui n’est par conséquent pas héritée de l’un ou de l’autre parent est une mutation de novo.

L’équipe de recherche a analysé 400 gènes activés dans les cellules nerveuses de patients atteints d’autisme ou de troubles du spectre schizophrénique. Leurs résultats montrent un excès de mutations génétiques de novo associées à ces deux maladies.

L’étude révèle que l’ADN prélevé directement dans le sang des patients est plus fiable à celui prélevé dans les lignées cellulaires provenant des patients.

« La source du matériel biologique est essentielle dans ce type d’expérience »,

souligne le co-auteur principal de cette étude, Philip Awadalla, professeur de pédiatrie à l’Université de Montréal et directeur scientifique du projet CARTaGENE2.

« Lors de la confirmation de nos résultats, nous avons également été en mesure de fournir les premières estimations directes du taux de mutations chez l’humain,

poursuit le Dr Awadalla.

Le nombre de mutations par génération est extrêmement faible, mais comparable aux résultats indirects antérieurs obtenus à l’issue de comparaisons entre des sujets humains et des chimpanzés. Nous avons découvert que les mutations peuvent survenir lors de la production de lignées cellulaires, ce qui donne des résultats faux-positifs. Cet artefact peut biaiser les résultats de façon significative, il est donc important d’analyser très soigneusement ces échantillons. »

Source : UdeM Nouvelles

Notes et références

  1. Direct Measure of the De Novo Mutation Rate in Autism and Schizophrenia Cohorts. Philip Awadalla, Julie Gauthier, Rachel A. Myers, Ferran Casals, Fadi F. Hamdan, Alexander R. Griffing, Mélanie Côté, Edouard Henrion, Dan Spiegelman, Julien Tarabeux, Amélie Piton, Yan Yang, Adam Boyko, Carlos Bustamante, Lan Xiong, Judith L. Rapoport, Anjené M. Addington, J. Lynn E. DeLisi, Marie-Odile Krebs, Ridha Joober, Bruno Millet, Éric Fombonne, Laurent Mottron, Martine Zilversmit, Jon Keebler, Hussein Daoud, Claude Marineau, Marie-Hélène Roy-Gagnon, Marie-Pierre Dubé, Adam Eyre-Walker, Pierre Drapeau, Eric A. Stone, Ronald G. Lafrenière & Guy A. Rouleau. American Journal of Human Genetics []
  2. Informations complémentaires :
    CARTaGENE
    Projet « Synapse to Disease » []

Un Commentaire

  1. Envois moi un message,ton adresse de l’Universite de Montreal ne fonctionne plus

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