l’atrophie musculaire observée chez les patients atteints de mucoviscidose est d’origine génétique

mucoviscidoseLa perte musculaire est un symptôme courant chez les patients atteints de mucoviscidose (ou fibrose kystique); elle est généralement considérée comme une complication secondaire de cette terrible maladie génétique. Une étude canadienne récente, menée par Dr Basil Petrof de l’Université McGill, remet cette conception en cause : l’atrophie et la faiblesse musculaires seraient au contraire un symptôme majeur dû à l’effet de la mutation du gène CFTR directement sur le muscle. Ces travaux ont fait l’objet d’une publication dans la revue en ligne PLoS Genetics.

Le gène CFTR est également présent dans les muscles squelettiques

Les chercheurs savent depuis plusieurs années que la mutation du gène CFTR est à l’origine de la mucoviscidose. Mais l’étude du Dr Petrof prouve pour la première fois que le gène CFTR est également présent dans les muscles squelettiques, où il est impliqué dans la régulation du calcium.

« D’après nos résultats, nous pensons que la déficience du gène CFTR chez les patients atteints de mucoviscidose est directement responsable des pertes et faiblesses musculaires que l’on observe, »

explique le Dr Petrof.

« Dans le cas du diaphragme, un muscle squelettique indispensable à la respiration, cette atrophie musculaire peut entraîner une insuffisance respiratoire fatale quand les poumons sont infectés. »

Résultats à contre-courant

Les observations des chercheurs montrent également que les effets de la mutation génétique qui mènent à l’atrophie et à la faiblesse musculaires sont amplifiés par une infection des poumons et un état inflammatoire généralisé chez les souris. Ces résultats sont transposables chez les humains.

La mucoviscidose

La mucoviscidose ou fibrose kystique est une maladie génétique provoquée par une mutation du gène CFTR. Ce dernier est impliqué dans le passage du chlorure et d’autres ions à travers la paroi cellulaire; sa mutation provoque un épaississement des sécrétions dans les poumons et d’autres organes. Ces sécrétions plus épaisses vont engorger et obstruer les fins vaisseaux où passent l’air, favorisant ainsi les infections respiratoires.

« Cette étude nous permet de penser que la lutte contre l’atrophie musculaire liée à la mucoviscidose passe par un contrôle resserré de l’inflammation et de l’infection des patients. En fait, »

continue le Dr Petrof.

 » c’est ce que les traitements actuels font déjà : il suffit donc de les renforcer. D’autre part, nos résultats indiquent aussi que l’utilisation de médicaments pour empêcher l’accumulation excessive de calcium dans les cellules musculaires pourrait être une nouvelle option thérapeutique prometteuse pour le futur. »

Ces nouveaux résultats vont à l’encontre de la vision traditionnelle qui considère l’atrophie musculaire des patients atteints de mucoviscidose comme une conséquence du manque d’exercice et de la mauvaise absorption des nutriments. Bien que ces explications restent toujours partiellement valables, il apparaît maintenant que la cause principale des pertes musculaires serait d’origine génétique. Ces nouvelles preuves du rôle que joue le gène CFTR dans les muscles squelettiques ouvrent des voies innovantes d’investigation vers des traitements pour améliorer les capacités du diaphragme et d’autres muscles chez les patients atteints de mucoviscidose.


Référence :
Article :
Lack of CFTR in Skeletal Muscle Predisposes to Muscle Wasting and Diaphragm Muscle Pump Failure in Cystic Fibrosis Mice
Auteurs : Maziar Divangahi, Haouaria Balghi, Gawiyou Danialou, Alain S. Comtois, Alexandre Demoule, Sheila Ernest, Christina Haston, Renaud Robert, John W. Hanrahan, Danuta Radzioch, Basil J. Petrof
Journal de publication : PLoS Genetics

Source : EurekAlert
Illustration : Campagne de presse « Sans air, aucun souffle de vie » de l’association québécoise de la fibrose kystique

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