Narcolepsie : un gène protecteur identifié

Une équipe de chercheurs de l’Université de Lausanne en Suisse a mis en évidence le gène qui nous préserve de la narcolepsie, une maladie du sommeil rare. Une découverte capitale car elle pourrait également permettre aux scientifiques de mieux comprendre les troubles du sommeil.

Cette découverte fait l’objet d’une publication dans la revue scientifique Nature Genetics1.

La narcolepsie se traduit par une somnolence handicapante. Le patient souffre d’un endormissement diurne involontaire pouvant survenir à tout moment ainsi que de pertes du tonus musculaire (cataplexie) en cas de fortes émotions, par exemple lors d’un fou rire. Maladie rare, la narcolepsie touche 1 individu sur 2000.

Malgré sa faible prévalence, la narcolepsie intéresse fortement les chercheurs. L’élucidation des mécanismes responsables de son déclenchement devrait en effet permettre de mieux comprendre le fonctionnement du sommeil normal.

Maladie auto-immune ou quand l’organisme est attaqué par erreur

Les premières études de la narcolepsie remontent à la fin du 19ème siècle. Des recherches menées dans les années 1980 ont permis d’établir que plus de 95% des malades portent une copie particulière d’un gène du système immunitaire, baptisé HLA-DQB1. Puis, dans les années 2000, un déficit en un neurotransmetteur de l’éveil a été démontré. Les scientifiques en ont ainsi déduit que la narcolepsie était une maladie auto-immune, c’est-à-dire que le système immunitaire attaque notre organisme par erreur, comme dans le cas du diabète (de type 1) ou encore de la sclérose en plaques.

Le professeur Mehdi Tafti2 s’intéresse depuis vingt-cinq ans à la narcolepsie et représente une référence mondiale en matière d’études génétiques du sommeil et de ses troubles. Dans une précédente étude3, cette équipe était parvenue à apporter la preuve d’une attaque auto-immune contre le cerveau chez les patients narcoleptiques.

Restait toutefois à élucider une autre énigme: pourquoi, alors que le gène du système immunitaire HLA-DQB1 est présent chez 15 à 25% de la population générale, seulement 0.05% exprime effectivement la maladie ? C’est précisément à cette question que le professeur Mehdi Tafti s’est proposé de répondre en coordonnant une nouvelle étude impliquant la France, l’Espagne, la Hollande, l’Italie, l’Allemagne et le Danemark dans le cadre du Réseau européen de la narcolepsie.

«Afin de comprendre pourquoi les individus sains, pourtant porteurs du gène incriminé, ne sont pas malades, nous avons décidé de comparer les variations génétiques de 1000 patients narcoleptiques européens avec celles de 1200 porteurs sains»,

détaille Mehdi Tafti.

Une copie de gène «ange gardien»

A la clé, une découverte captivante qui perce en partie les mystères de la narcolepsie.

«Les gènes sont transmis en deux exemplaires, l’un venant de la mère et l’autre du père. Notre étude a révélé que tout se joue en fait au niveau de la deuxième copie,

s’enthousiasme le professeur.

En effet, chez plus de 30% des individus sains, cette seconde copie est une copie protectrice qui diminue le risque de narcolepsie d’un facteur de 50 fois !»

Cette découverte est d’importance puisqu’il s’agit de l’un des plus puissants facteurs génétiques de protection découverts à ce jour contre une maladie. Si les travaux du professeur Mehdi Tafti confirment le rôle majeur joué par le gène HLA-DQB1 dans l’expression de la maladie, ils permettent également de comprendre pourquoi la narcolepsie est si rare4.

Notes et références

  1. Genome-wide association study identifies new HLA class II haplotypes strongly protective against narcolepsy. Hyun Hor, Zoltán Kutalik, Yves Dauvilliers, Armand Valsesia, Gert J Lammers, Claire E H M Donjacour, Alex Iranzo, Joan Santamaria, Rosa Peraita Adrados, José L Vicario, Sebastiaan Overeem, Isabelle Arnulf, Ioannis Theodorou, Poul Jennum, Stine Knudsen, Claudio Bassetti, Johannes Mathis, Michel Lecendreux, Geert Mayer, Peter Geisler, Antonio Benetó, Brice Petit, Corinne Pfister, Julie Vienne Bürki, Gérard Didelot, Michel Billiard, Guadalupe Ercilla, Willem Verduijn, Frans H J Claas, Peter Vollenwider, Gerard Waeber, Dawn M Waterworth, Vincent Mooser, Raphaël Heinzer, Jacques S Beckmann, Sven Bergmann & Mehdi Tafti. Nature Genetics. []
  2. Chercheur au Centre intégratif de génomique (CIG) de l’Université de Lausanne et co-directeur du Centre d’investigation et de recherche sur le sommeil (CIRS) au Centre Hospitalier Universitaire Vaudois. []
  3. Découverte d’une cause majeure de la narcolepsie. Une collaboration de cette même équipe lausannoise avec des chercheurs de l’Université de Genève (Suisse) et plusieurs collègues européens. []
  4. Source : Unil Actualités
    Crédit illustration sleep-masters.com []

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