Une mutation génétique prédisposerait à la schizophrénie

schizophrenieUne étude internationale suggère que des mutations génétiques pourraient prédisposer certaines personnes à la schizophrénie et éclaire d’un jour nouveau les causes de ce trouble ambigu. Les chercheurs montrent en effet que nouvelles mutations du gène SHANK3 sont présentes chez certains patients schizophrènes. Les résultats sont publiés dans le numéro du 15 mars de la revue Proceedings of the National Academy of Sciences1.

« Nous ne nous attendions pas du tout à découvrir ces mutations de novo (ou nouvelles) chez des patients schizophrènes, ce qui pourrait expliquer pourquoi l’identification des gènes de susceptibilité à cette maladie s’est révélée jusqu’à présent si difficile »,

précise Guy Rouleau, directeur de cette étude, professeur à l’université de Montréal au Canada.

« Nos résultats montrent qu’un nombre important de cas de schizophrénie sont le résultat de nouvelles mutations génétiques sur le gène SHANK3. Les techniques utilisées précédemment avaient échoué et nous devons cette découverte aux analyses détaillées que nous avons menées et à la richesse de notre base de données sur les patients. Nous sommes convaincus que de prochaines études valideront le gène SHANK3 comme marqueur de la schizophrénie »,

poursuit le Dr Rouleau.

Lien entre autisme et schizophrénie

« Le gène SHANK3 a déjà été associé à l’autisme »,

précise Julie Gauthier, auteure principale de cette étude.

« Les résultats de notre étude donnent à penser qu’il existe non seulement un lien génétique moléculaire entre ces deux troubles neurodéveloppementaux, mais ils montrent également que le gène SHANK3 pourrait jouer un rôle dans d’autres maladies cérébrales. »

SHANK3 est une protéine qui intervient dans le maintien de la structure physique des cellules nerveuses. Les mutations dans ce gène se soldent par des anomalies spécifiques dans la forme des cellules. Ces malformations ont été observées chez certains patients schizophrènes, ce qui confirme l’importance du gène SHANK3 dans ce trouble2.

À propos de la schizophrénie

Le terme de schizophrénie regroupe de manière générique un ensemble d’affections psychiatriques présentant un noyau commun, mais dites différentes quant à leur présentation et leur évolution. On utilise le pluriel pour désigner ces schizophrénies. Ce sont des pathologies psychiatriques dites d’évolution chronique, débutant généralement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Les schizophrénies ont pour conséquence des altérations de la perception de la réalité (délire), des troubles cognitifs, et des dysfonctionnements sociaux et comportementaux plus ou moins importants3.

Notes et références

  1. De novo mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 in patients ascertained for schizophrenia. Julie Gauthier, Nathalie Champagne, Ronald G. Lafrenière, Lan Xiong, Dan Spiegelman, Edna Brustein, Mathieu Lapointe, Huashan Peng, Mélanie Côté, Anne Noreau, Fadi F. Hamdan, Anjené M. Addington, Judith L. Rapoport, Lynn E. DeLisi, Marie-Odile Krebs, Ridha Joober, Ferid Fathalli, Fayçal Mouaffak, Ali P. Haghighi, Christian Néri, Marie-Pierre Dubé, Mark E. Samuels, Claude Marineau, Eric A. Stone, Philip Awadalla, Philip A. Barker, Salvatore Carbonettoh, Pierre Drapeau, Guy A. Rouleau & S2D Team. PNAS []
  2. Cette étude a été réalisé grâce à la collaboration de plusieurs institutions : la Harvard Medical School aux Etats-Unis, l’université McGill et l’université de Montréal au Canada et l’université Paris Descartes en France. []
  3. Source : Wikipedia []

Commentaires Clos.

Note aux utilisateurs concernant la publication d'informations médicales :
Publiez uniquement des informations que vous jugez véridiques à la lumière de vos connaissances.
Si les données médicales diffusées ne proviennent pas de votre expérience personnelle, vous devez indiquer les sources (références, liens, etc.).