Deux mutations génétiques liées à l’hypertension artérielle

Des chercheurs de l’Université Yale aux Etats-Unis ont identifié deux nouvelles mutations génétiques qui peuvent déclencher l’hypertension chez des patients souffrant d’hypertension artérielle sévère. La découverte est publiée dans la revue Science1.

Ces résultats représentent une avancée majeure dans la compréhension des causes de l’hypertension artérielle. Une personne sur trois est concernée par l’hypertension artérielle aux Etats Unis, 14 millions de personnes sont concernées en France. Ces résultats pourraient conduire à la mise au point d’un test de dépistage génétique de l’hypertension artérielle sévère.

5 à 10% des patients atteints d’hypertension sévère ont des tumeurs de la glande surrénale. Cette glande sécrète une hormone appelée aldostérone. La suppression de ces tumeurs peuvent guérir cette forme d’hypertension. Les chercheurs ont cherché en séquençant tous les gènes de ces tumeurs et ont comparé ces séquences à l’ADN de personnes qui n’avaient pas la maladie. Les chercheurs ont constaté que l’une des deux mutations ont été trouvée dans 8 des 22 tumeurs étudiées. Les chercheurs ont découvert que ces mutations entraînent à la fois la libération de l’aldostérone et la production d’une protéine -un canal de potassium- permettant le passage de sodium au lieu du potassium à travers le canal.

En plus de causer ces tumeurs des glandes surrénales, les mutations héritées dans le même gène ont été identifiées comme étant la cause d’une forme familiale rare d’hypertension artérielle sévère.

Les résultats montrent l’importance du séquençage de l’exome dans son ensemble au lieu de cibler quelques gènes suspects, selon le généticien Richard Lifton qui a dirigé cette étude. L’exome est le terme pour décrire l’ensemble des exons, c’est à dire les gènes qui sont exprimées par opposition aux gènes qui ne sont pas exprimés.

« Ce gène n’était sur la liste d’aucune personne s’intéressant à cette maladie. Nous avons vraiment touché le jackpot, »

a déclaré Richard Lifton.

Notes et références

  1. M. Choi, U. I. Scholl, P. Yue, P. Bjorklund, B. Zhao, C. Nelson-Williams, W. Ji, Y. Cho, A. Patel, C. J. Men, E. Lolis, M. V. Wisgerhof, D. S. Geller, S. Mane, P. Hellman, G. Westin, G. Akerstrom, W. Wang, T. Carling, R. P. Lifton. K Channel Mutations in Adrenal Aldosterone-Producing Adenomas and Hereditary Hypertension. Science, 2011; 331 (6018): 768 DOI: 10.1126/science.1198785 []

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