Amyotrophie spinale : une piste grâce à la thérapie génique

amyotrophie-spinaleUne technique de thérapie génique offre de nouvelles perspectives pour traiter les enfants atteints d’amyotrophie spinale. Cette technique, expérimentée sur la souris, pourrait permettre de suppléer les grandes quantités d’une protéine clé qui font défaut chez ces malades. Ces travaux font l’objet d’une publication dans la revue Science Translational Medicine1.

L’amyotrophie spinale est une maladie mortelle qui touche environ un enfant sur 6000. En s’attaquant aux neurones moteurs de la moelle épinière, la maladie entraîne une détérioration des muscles utilisés par exemple pour ramper, marcher, ou contrôler les mouvements de la tête et du cou. Le gène en cause, appelé SMN pour « survival motor neuron », doit être hérité sous sa forme défaillante des deux parents pour que l’enfant soit affecté. Les mutations dans ce gène causent une disparition de la protéine SMN pour laquelle il code. Dans cette étude, Chiara Valori et ses collègues ont utilisé avec succès la thérapie génique pour augmenter les quantités de protéines SMN chez la souris. Leur nouveau vecteur produit de grandes quantités de cette protéine, ce qui conduit à un renforcement des muscles et à une spectaculaire augmentation de la durée de vie des animaux.

Espérance de vie prolongée chez la souris

Liens sur l’amyotrophie spinale

Amyotrophies spinales proximales (site de l’Association française contre les myopathies (AFM))
Fiche amyotrophie spinale (format PDF) par l’orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins.

Les chercheurs ont créé un vecteur dérivé d’un virus associé à adénovirus qui fournit aux souris une copie fonctionnelle du gène SMN. Une simple injection de ce vecteur à des souriceaux nouveau-nés atteints d’amyotrophie spinale a permis d’améliorer leur capacité à se mouvoir et à faire des tests physiques. Les souris avec amyotrophie spinale meurent normalement autour de leur 12e jour de vie, alors que le traitement leur a permis de survivre plus de 200 jours. Grâce à la technique de l’immunochimie où des anticorps fluorescents sont détectés sur des cellules de l’organisme, les chercheurs ont trouvé que le gène injecté accroissait les concentrations de protéines SMN dans la moelle épinière, les muscles et le foie des animaux traités. La présence de cette protéine dans différents types cellulaires distingue l’utilisation de la thérapie génique, révélant que les troubles provoqués par l’amyotrophie spinale sont peut-être liés à d’autres types cellulaires que juste les motoneurones.

Ces résultats sont une étape marquante dans la mise au point d’un traitement efficace de l’amyotrophie spinale par thérapie génique. D’autres études sont maintenant en cours pour tester ce vecteur chez des primates2.

Notes et références

  1. Systemic Delivery of scAAV9 Expressing SMN Prolongs Survival in a Model of Spinal Muscular Atrophy. Chiara F. Valori, Ke Ning, Matthew Wyles, Richard J. Mead, Andrew J. Grierson, Pamela J. Shaw & Mimoun Azzouz. Science Translational Medicine. []
  2. Source : EurekAlert []

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