Une piste pour un traitement contre la dystrophie musculaire oculopharyngée

dystrophie-musculaire-oculopharyngeeUne substance, appelée cystamine, permet de renforcer l’activité musculaire chez des souris atteintes d’un certain type de dystrophie musculaire en facilitant l’évacuation des protéines mutées selon les résultats d’une étude rapportée dans la revue scientifique Science Translational Medicine1. Cette cystamine pourrait servir à améliorer le traitement de patients victimes de maladies musculaires dégénératives incurables.

Dans leur étude, les chercheurs se sont penchés sur la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP), une maladie musculaire qui qui touche essentiellement les muscles des paupières et de la gorge. Les symptômes de la maladie commencent généralement vers le milieu de la quarantaine ou dans la cinquantaine mais parfois avant. Le tissu musculaire d’une personne avec DMOP montre au microscope des amas de protéines dans les cellules musculaires dus à la production excessive d’une protéine par un gène défectueux.

Janet Davies et ses collègues montrent qu’une enzyme appelée transglutaminase est plus active que la normale dans un modèle murin de la DMOP. En étudiant les cellules musculaires chez les souris et chez l’homme, les chercheurs ont montré que la toxicité et l’agrégation de la protéine mutante à l’origine de la DMOP augmentaient avec les niveaux de transglutaminase. Inversement, le niveau d’agrégation et les quantités de protéines mutantes diminuaient si l’activité de l’enzyme était réduite avec la cystamine, un inhibiteur. Les souris malades traitées avec la cystamine avaient des muscles plus puissants et moins d’agrégats de protéines.

Ces résultats suggèrent que ce produit pourrait être bénéfique aux patients avec DMOP en faisant diminuer l’agrégation de la protéine mutante et en réduisant probablement la mort cellulaire. D’autres études seront nécessaires pour tester si la cystamine agit aussi chez l’homme2.

Notes et références

  1. Cystamine Suppresses Polyalanine Toxicity in a Mouse Model of Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. Janet E. Davies, Claudia Rose, Sovan Sarkar & David C. Rubinsztein. Science Translational Medicine. []
  2. Sources : EurekAlert
    Crédit photo : nature.com []

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