Une technique rapide de séquençage pour le dépistage des maladies génétiques

sequencageDes chercheurs canadiens1 montrent pour la première fois qu’il est possible d’identifier n’importe quelle maladie génétique en un temps record grâce à une méthode de séquençage puissante et fiable de l’exome, c’est à dire l’ensemble des gènes codants du génome (voir définition ci-contre). L’exome petite partie du génome (< 2%) a un intérêt crucial dans la recherche sur les maladies génétiques car elle regroupe 85 % des mutations. Les résultats de leur recherche viennent d'être publiés dans le journal Human Mutation 2.

Exome

L’exome est la partie du génome formée par les exons, c’est à dire les gènes codants pour les protéines. C’est d’un point de vue fonctionnel la partie la plus importante du génome et probablement celle qui détermine le phénotype d’un organisme. Pour le génome humain, on estime que cette portion comprend environ 1,2% du génome total.

Exons

Pour fabriquer une protéine, le gène délivre à la cellule un code de fabrication, composé en partie de « briques » appelées exons, lesquels doivent être assemblés bout à bout. Dans le cas de maladies génétiques, ce code est erroné (il y a une anomalie sur un ou plusieurs exons) et la cellule empêchée de produire la protéine. Le saut d’exon a pour but de supprimer la partie du code comportant l’erreur afin de rétablir le cadre de lecture et de permettre à la cellule de synthétiser la protéine manquante.

« Avec cette nouvelle approche, nous n’avons plus besoin d’avoir des patients qui partagent le même pool de gènes altérés. Il suffit d’avoir deux personnes qui n’ont pas besoin d’être de la même famille mais qui ont la même maladie génétique,

explique Nada Jabado, professeure associée en pédiatrie à l’Hôpital pour enfants de Montréal.

On peut alors déterminer très facilement avec ce nombre restreint de patients, le gène responsable d’une maladie, en moins de deux semaines de travail contrairement à un délai qui était de six à sept mois voire des années au préalable. Une véritable révolution dans l’analyse génétique ! »

Dans leur étude, les chercheurs se sont intéressés à identifier la mutation responsable d’un syndrome génétique rare et mortel: le syndrome de Fowler, impliqué dans la prolifération anarchique des vaisseaux du cerveau qui empêche son développement. Les résultats ont montré, chez deux patients sans aucun lien de parenté, un cas rare de quatre mutations dans le même gène. Ceci illustre l’efficacité de cette technique de séquençage dans le but de découvrir des altérations génétiques pour des cas de maladies héréditaires chez l’enfant, même rares (ex: mucoviscidose, drépanocytose).

Grâce à cette nouvelle technique de séquençage rapide et puissante, nous pourrons obtenir d’ici une à deux années un « catalogue complet » des mutations à l’origine de la plupart des maladies héréditaires.

« Ces résultats sont très prometteurs. Nous pouvons espérer, dans un futur proche, accueillir un patient atteint d’une maladie génétique rare dans notre laboratoire et en quelques jours, séquencer son ADN et trouver la mutation à l’origine de sa maladie »,

déclare Dr Jacek Majewski, professeur associé au département de génétique humaine de l’Université McGill.

Grâce à cette nouvelle technique de séquençage rapide et puissante, nous pourrons obtenir d’ici une à deux années un « catalogue complet » des mutations à l’origine de la plupart des maladies héréditaires. Ainsi que des avancées dans beaucoup d’autres maladies plus complexes comme le cancer chez l’enfant.

« Le séquençage des maladies génétiques conduirait à un changement de notre pratique médicale,

confie le Dr Jabado.

Chaque patient pourrait recevoir un traitement personnalisé en fonction des gènes impliqués. En séquençant le génome du patient, on va être à même de mieux cibler l’origine de la maladie et adapter le traitement de manière optimale à ce qu’il pourra tolérer ».

Source3

Notes et références

  1. Une équipe de recherche menée par le Dr Nada Jabado de l’Institut de recherche du CUSM (IR du CUSM) et le Dr Jacek Majewski de l’Université McGill. []
  2. Unexpected Allelic Heterogeneity and Spectrum of Mutations in Fowler Syndrome Revealed by Next Generation Exome Sequencing. Emilie Lalonde, Steffen Albrecht, Kevin C.H. Ha, Karine Jacob, Nathalie Bolduc, Constantin Polychronakos, Pierre Dechelotte, Jacek Majewski, Nada Jabado. Human Mutation. []
  3. Presse CUSM/McGill []

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